Чому варто говорити про рідкісні хвороби?

У світі відомо про 8 тисяч рідкісних (орфанних) захворювань. 80% орфанних хвороб мають генетичну природу і вражають людину у дитячому віці. Термін «орфанні захворювання» означає хвороби, що діагностуються не частіше, ніж в 1 випадку на 2 000 осіб1.

Оскільки пацієнтів з рідкісними захворюваннями вкрай мало, а їхнє лікування – досить вартісне, то згідно зі світовою практикою забезпечення препаратів для хворих є обов'язком держави. У пацієнта немає інших альтернатив, оскільки препарати в аптеках здебільшого відсутні. Виробництво препаратів для лікування рідкісних метаболічних захворювань є надзвичайно складним та вартісним, замовляється для кожного пацієнта індивідуально. Своєчасна діагностика і ранній початок лікування позитивно впливає на прогрес розвитку хвороби.

Чому жінки живуть довше, ніж чоловіки?

В Україні:
Офіційна статистика щодо орфанних хвороб не ведеться, але прийнято вважати, що кількість хворих складає 5% від усього населення.
Кожен п’ятий пацієнт з орфанною хворобою страждає від болю. Кожен третій зазнає інвалідизації та втрачає можливість повноцінно реалізувати себе.

Саме тому потрібно шукати способи вирішення проблеми разом з експертами та пацієнтами, які повноцінно живуть з орфанними хворобами.

25 травня у Львові відбувся круглий стіл «Чому варто говорити про рідкісні захворювання?".У публічному обговоренні труднощів діагностики орфанних хвороб і доступу до лікування взяли участь очільники департаментів охорони здоров’я Львівської, Волинської, Івано-Франківської та Рівненської областей, експерти Державної установи «Інституту спадкової патології НАМН України» та Львівського національного медичного університету ім. Д.Галицького, пацієнти та представники пацієнтських організацій. Експерти висловили власне бачення проблеми, розповіли про труднощі діагностики та лікування орфанних хворих. Гаряче обговорювалось питання державного фінансування та співпраці громадських активістів та державних структур, з метою подолання критичної ситуації, яка склалась через відсутність достатньої кількості спеціалістів, медичних осередків та спеціалізованої апаратури.



Заступник директора з наукової роботи Інституту спадкової патології НАМН України, д.м.н., професор, Гаяне Акопянрозтлумачила ситуацію з орфанними хворими, що склалась в Україні: «На даний час у Львівській, Тернопільській, Рівненській, Івано-Франківській та Волинській областях вже діагностовано 11 пацієнтів з хворобою Гоше, 4 – з мукополісахаридозом 1 типу, 3 – з хворобою Фабрі, 1 – з хворобою Помпе. Значна ж частина хворих поки що не виявлена. Щоб забезпечити ранню діагностику, від якої залежить ефективність лікування і якість життя пацієнтів, потрібно підвищувати рівень обізнаності лікарів та запровадити в регіонах систему допомоги орфанним хворим, яка б об’єднувала у вирішенні проблеми організаторів охорони здоров’я, лікарів різного фаху, спеціалістів з діагностики генетичної патології та усіх небайдужих громадян».



Орфанні хвороби - це не тренд, це довготривалий марафон, який буде тривати стільки скільки існує наш український народ. Рідкісні хвороби спричинені мутантними алеями, які присутні у нашому генофонді, і від цього не втекти. Щоб контролювати цю проблему, потрібно, щоб система орфанної служби працювала повсякчас і за підтримки держави.

Голова Ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України», Тетяна Кулеша прокоментувала стан фінансового забезпечення: «Згідно із законодавством України, всі орфанні пацієнти мають отримувати належну допомогу незалежно від віку. Не можна розпочати лікування і в певний момент просто зупинити його. Ми дуже вдячні надійному партнеру – Санофі Джензайм, який привертає увагу до проблем пацієнтів із рідкісними захворюваннями в Україні і надає безкоштовно лікарські засоби 7 пацієнтам із західних областей України».

Що це за гриб такий – відьмове яйце, або веселка?

Пані Тетяна - мама орфанної дитини, і на власному досвіді знає, як важко боротись з бідою, яка каменем повиснула на власній дитині.Останнім часом гуманітарна допомога стає, чи не єдиним джерелом фінансування. Адже державні надходження "вибити" все важче.

З метою забезпечення доступу українських пацієнтів до життєво необхідних лікарських засобів, Санофі Джензайм у 2004 році поширила Міжнародну благодійну програму доступу до лікування (International Charitable Access Program, ICAP) на Україну. Програма забезпечує пацієнтів на етапі між встановленням діагнозу до початку лікування за рахунок державного бюджету. Життя десятків українців із такими хворобами як мукополісахароз І типу, Гоше, Помпе і Фабрі були врятовані завдяки ICAP. На сьогодні 24 пацієнти отримують лікування завдяки гуманітарній програмі Санофі Джензайм.



Керівник Санофі Джензайм в Україні,Олександр Мельник: «Санофі Джензайм дотримується зобов’язань щодо допомоги пацієнтам із рідкісними захворюваннями, даруючи їм надію на життя. Турбота компанії про пацієнтів виходить за рамки розробки терапевтичних рішень – ми прагнемо надати їм доступ до лікування, яке рятує життя, а також підвищити стандарти охорони здоров’я. Я впевнений, що партнерство державних установ, пацієнтських організацій та бізнесу необхідне для того, щоб забезпечити пацієнтів, яких торкнулася проблема орфанних захворювань, належною підтримкою».

Оксана Лозова: "Здоров’я дітей залежить від їхніх батьків"

Налагодження діалогу між державою, громадськими організаціями та орфанними хворими - це початок плідної співпраці. Введення реєстру хворих, створення центрів діагностики та лікування, а також підготовка спеціалістів, які мали б кваліфікацію для роботи з орфанними хворими - це "наполеонівські плани", проте так важливо, щоб люди не залишались осторонь цієї проблеми. Про рідкісні хвороби потрібно говорити, тому що це біда, що стосується не однієї людини.Рятувати життя набагато легше, коли маєш міцну опору, підтримку і захист держави.