Неінвазивний пренатальний тест NINALIA (NIPT)

Неінвазивний тест на пренатальний скринінг — це інноваційний генетичний тест для вагітних, що страждають на хромосомні хвороби плода синдром Патау (трисомія 13), синдром Едвардса (трисомія 18) або синдром Дауна (трисомія 21).

Його можна виконувати з допомогою одного аналізу крові матері, отриманої починаючи з 10-го тижня вагітності.

Швидкий, надійний та безпечний, NIPT — це варіант скринінгу, який дозволяє виявляти трисомії 13, 18 та 21, обмежуючи необхідну кількість інвазивних тестів (амніоцентез …).

Загальна характеристика. Як це працює?

Крім материнської ДНК, кров вагітних жінок містить ДНК плоду, що надходить з плаценти.

За допомогою цього тесту та за допомогою нової технології (Next Generation Sequencing) проводиться виявлення фетальних (плодових) ДНК, які циркулюють в крові матері та її аналіз методом секвестрування з метою виявлення у плоду трисомій 21, 18, 13. НІПТ — неінвазивне дослідження, яке дає змогу з високою точністю, без ризиків та ускладнення перебігу вагітності виявити чи виключити в плода найчастіші хромосомні аномалії — синдром Патау, Едвардса та Дауна.

Маркер

Маркер хромосомних аномалій в плода — трисомії 13, 18 та 21

Висока ефективність

Високочутливий неінвазивний скринінг трисомій 13, 18 та 21 (чутливість: 98-97 та 100% відповідно; специфічність: ~ 100% для трьох трисомій) для визначення подальшої тактики ведення вагітності.

Виконання можливе на біоматеріалах:
Біологічний матеріал — цільна кров
Умови зберігання — 5 днів при температурі від +20 до +25 градусів Цельсія
Правила підготовки пацієнта:
Стандартні умови: вранці до 11.00, суворо натщесерце, після 8-12 годин періоду голодування.
Як проводиться аналіз?


Зразки крові для Ninalia NIPT можна зібрати безпосередньо у медичному центрі «Клініка професора С. Хміля», який є партнером французької лабораторії Eurofins Biomnis.

Ваш зразок буде відправлений нашим медичним працівником до Eurofins Biomnis для виконання тесту.



Тестові рекомендації:

Цей генетичний тест пропонується для пацієнтів у групі ризику за такими рекомендаціями:

1. Пацієнти у групі ризику після оцінки маркерів материнської сироватки при біохімічному аналізі крові: ризик вище або дорівнює 1/1000 без ультразвукової діагностики, що підтверджує наявність у плода генетичних аномалій.
2. Комбінований скринінг у першому триместрі.
3. Інтегрований послідовний скринінг у другому триместрі.
4. Скринінг у другому триместрі лише для сироваткових маркерів.
5. Наявність генетичних аномалій при попередніх вагітностях (трисомія 13, 18 або 21).
6. Пара, де один з членів несе Робертсонівську транслокацію за участю хромосом 13 або 21.
7. Якщо ви чекаєте двійню, при невисокому показнику товщини комірцевої зони плода (товщина 99,9%
Trisomy 18 90% 99,9%
Trisomy 13 > 99% 99,9%

Тим не менш, негативний результат не повністю виключає наявність спеціально перевірених або інших аномалій.

Отже, важливо суворо дотримуватися даних УЗД-діагностики.

Позитивний результат не обов’язково означає, що генетично детермінована трисомія 21, 18 або 13 хромосом. Є ймовірність похибки в 0,2% випадків. Необхідно, щоб усі позитивні результати були підтверджені інвазивним тестом. Каріограма є єдиним методом, який дозволяє підтвердити діагностику трисомії 21, 18 або 13.

Що означає позитивний результат?

Позитивний результат свідчить про сильну підозру на те, що в плода ймовірно виявлена одна з досліджуваних аномалій (трисомія 13, 18 і 21). Ваш лікар скаже вам, які додаткові тести необхідно провести для підтвердження діагнозу.

Що означає негативний результат?

Негативний результат вказує на дуже низький ризик того, що присутня одна з досліджуваних аномалій (трисомії 13, 18 та 21). Ваш лікар скаже вам, чи потрібно проводити інші тести, крім медичного спостереження та “стандартного” ультразвукового контролю вашої вагітності.

Чи надійний Ninalia NIPT?

З жовтня 2014 року лабораторія Eurofins Biomnis співпрацює з компанією Illumina — світовим лідером лабораторної діагностики та скринінгу ДНК, для неінвазивного скринінгу основних аномалій хромосом.

Новий метод VeriSeq NIPT пропонує найкращу доступну якість (чутливість, специфічність, швидкість виявлення тощо) для не інвазивних пренатальних тестів.

На сьогоднішній день було проведено більше 15 000 тестів Ninalia.

Спостереження:

Частота невдалих аналізів: результат не може бути досягнуто, по суті в 0,2% випадків, у жінок з дуже високим індексом маси тіла.

ОБМЕЖЕННЯ

Цей тест не виявляє:

♦ незбалансовані транслокації, мікроделеції, мікродуплікації;
♦ мутації, що викликані іншою етіологією;
♦ аномалії нервової трубки;
♦ випадки триплоїдів

Цей тест не дає змоги передбачати наступні ускладнення вагітності, такі як пре еклампсія, затримка росту, передчасні пологи тощо.

Для додаткових консультацій та проходження тесту NIPT Ninalia зверніться у медичний центр «Клініка професора С. Хміля», де кваліфіковані спеціалісти проконсультують з питань ускладненої вагітності або безпліддя.

Ми вдячні, що нам довіряють найцінніше.