Неінвазивний пренатальний тест NINALIA (NIPT)
роботі новітні світові технології.
«Пацієнт — це головне для нас», — і ми пишаємось цим.
Його можна виконувати з допомогою одного аналізу крові матері, отриманої починаючи з 10-го тижня вагітності.
Швидкий, надійний та безпечний, NIPT — це варіант скринінгу, який дозволяє виявляти трисомії 13, 18 та 21, обмежуючи необхідну кількість інвазивних тестів (амніоцентез …).
Загальна характеристика. Як це працює?
Крім материнської ДНК, кров вагітних жінок містить ДНК плоду, що надходить з плаценти.
За допомогою цього тесту та за допомогою нової технології (Next Generation Sequencing) проводиться виявлення фетальних (плодових) ДНК, які циркулюють в крові матері та її аналіз методом секвестрування з метою виявлення у плоду трисомій 21, 18, 13. НІПТ — неінвазивне дослідження, яке дає змогу з високою точністю, без ризиків та ускладнення перебігу вагітності виявити чи виключити в плода найчастіші хромосомні аномалії — синдром Патау, Едвардса та Дауна.
Маркер
Маркер хромосомних аномалій в плода — трисомії 13, 18 та 21
Висока ефективність
Високочутливий неінвазивний скринінг трисомій 13, 18 та 21 (чутливість: 98-97 та 100% відповідно; специфічність: ~ 100% для трьох трисомій) для визначення подальшої тактики ведення вагітності.
Виконання можливе на біоматеріалах:
Біологічний матеріал — цільна кров
Умови зберігання — 5 днів при температурі від +20 до +25 градусів Цельсія
Правила підготовки пацієнта:
Стандартні умови: вранці до 11.00, суворо натщесерце, після 8-12 годин періоду голодування.
Як проводиться аналіз?
Зразки крові для Ninalia NIPT можна зібрати безпосередньо у медичному центрі «Клініка професора С. Хміля», який є партнером французької лабораторії Eurofins Biomnis.
Ваш зразок буде відправлений нашим медичним працівником до Eurofins Biomnis для виконання тесту.
![](https://ogo.ua/images/articles/1/big/1515593828.jpg)
Тестові рекомендації:
Цей генетичний тест пропонується для пацієнтів у групі ризику за такими рекомендаціями:
1. Пацієнти у групі ризику після оцінки маркерів материнської сироватки при біохімічному аналізі крові: ризик вище або дорівнює 1/1000 без ультразвукової діагностики, що підтверджує наявність у плода генетичних аномалій.
2. Комбінований скринінг у першому триместрі.
3. Інтегрований послідовний скринінг у другому триместрі.
4. Скринінг у другому триместрі лише для сироваткових маркерів.
5. Наявність генетичних аномалій при попередніх вагітностях (трисомія 13, 18 або 21).
6. Пара, де один з членів несе Робертсонівську транслокацію за участю хромосом 13 або 21.
7. Якщо ви чекаєте двійню, при невисокому показнику товщини комірцевої зони плода (товщина 99,9%
Trisomy 18 90% 99,9%
Trisomy 13 > 99% 99,9%
Тим не менш, негативний результат не повністю виключає наявність спеціально перевірених або інших аномалій.
Отже, важливо суворо дотримуватися даних УЗД-діагностики.
Позитивний результат не обов’язково означає, що генетично детермінована трисомія 21, 18 або 13 хромосом. Є ймовірність похибки в 0,2% випадків. Необхідно, щоб усі позитивні результати були підтверджені інвазивним тестом. Каріограма є єдиним методом, який дозволяє підтвердити діагностику трисомії 21, 18 або 13.
Що означає позитивний результат?
Позитивний результат свідчить про сильну підозру на те, що в плода ймовірно виявлена одна з досліджуваних аномалій (трисомія 13, 18 і 21). Ваш лікар скаже вам, які додаткові тести необхідно провести для підтвердження діагнозу.
Що означає негативний результат?
Негативний результат вказує на дуже низький ризик того, що присутня одна з досліджуваних аномалій (трисомії 13, 18 та 21). Ваш лікар скаже вам, чи потрібно проводити інші тести, крім медичного спостереження та “стандартного” ультразвукового контролю вашої вагітності.
Чи надійний Ninalia NIPT?
З жовтня 2014 року лабораторія Eurofins Biomnis співпрацює з компанією Illumina — світовим лідером лабораторної діагностики та скринінгу ДНК, для неінвазивного скринінгу основних аномалій хромосом.
Новий метод VeriSeq NIPT пропонує найкращу доступну якість (чутливість, специфічність, швидкість виявлення тощо) для не інвазивних пренатальних тестів.
На сьогоднішній день було проведено більше 15 000 тестів Ninalia.
Спостереження:
Частота невдалих аналізів: результат не може бути досягнуто, по суті в 0,2% випадків, у жінок з дуже високим індексом маси тіла.
ОБМЕЖЕННЯ
Цей тест не виявляє:
♦ незбалансовані транслокації, мікроделеції, мікродуплікації;
♦ мутації, що викликані іншою етіологією;
♦ аномалії нервової трубки;
♦ випадки триплоїдів
Цей тест не дає змоги передбачати наступні ускладнення вагітності, такі як пре еклампсія, затримка росту, передчасні пологи тощо.
Для додаткових консультацій та проходження тесту NIPT Ninalia зверніться у медичний центр «Клініка професора С. Хміля», де кваліфіковані спеціалісти проконсультують з питань ускладненої вагітності або безпліддя.
Ми вдячні, що нам довіряють найцінніше.
![](/images/bnr/happy-650-90.jpg)
Мобілізація: перелік захворювань у дитини, які дають право батькам на відстрочку
![](/images/articles/2/small/1720433799.jpg)
Відповідно до законодавства України, чоловіки та жінки, які виховують дітей з певними тяжкими захворюваннями, мають право на відстрочку від мобілізації на час дії воєнного стану.
переглядів: 660
Як виключатимуть світло 27 липня
![](/images/articles/2/small/1720712013.jpg)
Оприлюднили графік погодинних відключень для Рівного на завтра. Дізнайтеся про години для вашої черги.
переглядів: 177
Без черг і бюрократії: як замовити дублікати свідоцтв онлайн на порталі Дія
![](/images/articles/2/small/1721998509.jpg)
Ви шукаєте свідоцтво про народження дитини і розумієте, що його втрачено? Забудьте про черги та бюрократію, замовляйте дублікат на порталі Дія всього за кілька кліків.
переглядів: 175
Онлайн страхування: безпека та зручність у цифрову еру
У сучасному світі технологій, де все більше аспектів нашого життя переносяться в онлайн простір, страхування не стало виключенням. Онлайн страхування набирає популярності серед користувачів завдяки своїм численним перевагам. Цей інноваційний підхід до страхування забезпечує зручність, швидкість та безпеку для клієнтів. У цій статті ми розглянемо основні переваги онлайн страхування, його особливості та як обрати надійну страхову компанію в інтернеті.
переглядів: 204
Стрільцям треба ризикувати: астропрогноз на п'ятницю
![](/images/articles/2/small/1672131433.jpeg)
Дізнайтеся, що вам підготували зорі на 26 липня.
переглядів: 336