Про це пише журналіст з Рівненщини Ольга Лотоцька на своїй сторінці в.
“Сарни. Центр міста. Саме тут в одному з бараків, що неподалік собору, живе Яна Рокитенець. Мама 12-річного Влада, який має вроджене захворювання – фенілкетонурію. Дитина ніде не навчається, не розмовляє, майже не харчується сама, має інвалідність. Впевнена, цей хлопчик незнає, що таке щасливе дитинство. І що таке день народження.. І новий рік… і просто гарний день… бо життя цієї дитини сіре та одноманітне, минає у стіна
Довідково: Фенілкетонурія («Феніл-» — від слова фенілаланін, «-кетон-» — від слова кетони, «-урія» — виділення продуктів обміну з сечею) — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (частина протеїну), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості.Спадкове захворювання ,яке характеризується головним чином ураженням нервової системи.
![]()


